TROMBOFILIA

En la trombofilia existe una predisposición aumentada a la formación de coágulos (trombos), por lo que también se conoce como hipercoagulabilidad. Está predisposición está producida por alteración de los mecanismos normales de la coagulación. Un trombo en un vaso sanguíneo impide el flujo de sangre. Es más frecuentes la trombosis venosa, pero puede ser también arterial y además, en cualquier parte del cuerpo.

Puede deberse a factores genéticos o adquiridos o, lo que es más frecuente, a una combinación de ambos.

  • Hereditaria: es decir que se nace con esta condición. Existe un déficit de proteínas anticoagulantes o mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de trombosis.
  • Adquirida: por anomalías en la producción o eliminación de las proteínas de la coagulación, llamados factores sanguíneos. El síndrome de anticuerpos antifosfolípidos es la causa de trombofilia adquirida más común. Se trata de una patología autoinmune, en la cual el sistema inmunológico no reconoce partes del cuerpo como propias y las ataca, desencadenando así la formación de trombos.

La trombofilia se manifiesta no solo por la presencia de alteraciones congénitas o adquiridas, por lo que se la considera una patología multifactorial. Entre los factores de riesgo que facilitan la aparición de trombos, destacan:

  • Mayor edad
  • Tabaquismo
  • Obesidad
  • Hipertensión
  • Terapias hormonales
  • Anticonceptivos
  • Largos periodos de sedentarismo

En gran número de personas con trombofilia es asintomática y la enfermedad puede no ser conocida a menos que aparezcan coágulos. Los síntomas dependerán del vaso afectado y debe sospecharse trombofilia si aparecen trombos en venas de las piernas sin causa aparente o coágulos en lugares infrecuentes, especialmente si es una persona joven y sin enfermedades conocidas.
Entre las posibles causas de aparición de trombofilia destacan las enfermedades autoinmunes (lupus, síndrome de Behcet), infecciones o tumores. También algunos fármacos.

A pesar de ser un estado fisiológico, el embarazo provoca cambios hormonales que favorecen la aparición de coágulos (protrombótico), aumentando el riesgo de trombos de 5 a 10 veces. Sin embargo, la mayoría de mujeres con trombofilia no sufren trombosis durante el embarazo.
Así, debe investigarse trombofilia en pacientes con:

  • Abortos frecuentes
  • Muerte fetal (después de la semana 10)
  • Partos prematuros (antes de la semana 34)
  • Disfunción placentaria (eclampsia o preeclampsia)
  • Retardo del crecimiento intrauterino
  • Anticonceptivos
  • Largos periodos de sedentarismo

El síndrome antifosfolípido produce abortos recurrentes y es responsable de hasta un 15% de estos. La mitad de las trombosis venosas en gestantes se asocian a trombofilias hereditarias. El curso del embarazo y un parto en término depende del diagnóstico y tratamiento adecuado

Debe sospecharse si aparecen trombos en paciente joven, con antecedentes familiares de trombosis o fenómenos tromboembólicos sin clara explicación clínica.

  • Enfermedad tromboembólica venosa (ETV) antes de los 50 años, idiopática o recurrente o en localizaciones atípicas (hepática, mesentérica, portal, cerebral).
  • Mujeres asintomáticas con historia familiar (trombo sin causa aparente y/o relacionado con gestación o tratamiento anticonceptivo hormonal o asociado a un factor de riesgo menor)
  • Complicaciones vasculares gestacionales: estudio de anticuerpos antifosfolípidos
  • Antecedentes personales o familiares de ETV: valorar trombofilia hereditaria
  • Abortos precoces recidivantes: 2 o más antes de la semana 10; 1 o más después de la semana 10 (feto sin malformaciones, sin causas anatómicas maternas, hormonales y genéticas maternas o paternas)
  • Abortos precoces recidivantes: 2 o más antes de la semana 10; 1 o más después de la semana 10 (feto sin malformaciones, sin causas anatómicas maternas, hormonales y genéticas maternas o paternas)
  • Trombofilia y embarazo. Dra. Mariela Gerde. Jefa Sección Trombofilia y Embarazo del Hospital Universitario Austral. 2015 (link – PDF)
  • Trombofilias y gestación. Montserrat González y Olga de Felipe. III Jornadas de Ginecología y Obstetricia. Hospital Universitario de Madrid. 2014 (link – PDF)
  • Trombofilias. Anticoagulación y embarazo (link)
  • Las trombofilias durante el embarazo. Complicaciones del embarazo. Nacer Sano. 2014 (link)
  • Trombofilia: Un diagnóstico a tiempo puede salvar embarazos. Dra. Cecilia Asinari. Diagnus (link)
  • Protocolo diagnóstico de trombofilia. N. Martínez-Calle, J.A. Páramo Fernández. ScienceDirect. Elsevier. 2012 (link)
  • What Is Thrombophilia? Christine Yu. 2022 (link)
  • Trombofilia. Nicklaus Childrens. Maggie Eidson Fader, MD. 2022 (link)
  • Thrombophilia. nidirect™. Govermment Services. Northern Ireland government website (link)
  • Hereditary thrombophilia. Salwa Khancorresponding and Joseph D Dickerman. Thromb J. 2006; 4: 15. National Library of Medicine (link)

Videos del canal YouTube sobre trombofilia

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